Familiární hypercholesterolemie (FH). Neprojevuje se fyzicky, ani psychicky. Přesto je nejčastější vrozenou poruchou metabolismu na světě. Genetickou mutaci, která způsobuje výrazné zvýšení hodnot cholesterolu v krvi, má každý pětistý Čech. Neléčení pacienti často umírají na infarkt nebo mozkovou mrtvici už kolem pětatřicátého roku věku. Jak poznat, jestli také netrpíte diagnózou FH?
Paní Simona Šarmírová je štíhlá pětačtyřicetiletá žena, která pracuje jako úřednice v Praze. O tom, že má FH, ví od svých 18 let. Její maminka měla srdeční infarkt, když jí bylo pouhých 41 let. Lékař měl podezření na dědičnou poruchu metabolismu tuků, proto mladou Simonu a jejího staršího bratra poslal na vyšetření cholesterolu. Diagnóza FH se potvrdila u obou sourozenců. „Nebezpečí této nemoci spočívá v tom, že vás nic nebolí, nic necítíte, žádnou únavu, ani bolest, zkrátka nic, co by vás jakkoli omezovalo. Proto s tímto onemocněním může dlouhou dobu žít řada lidí, aniž by o něm věděli,” říká paní Simona.
A v těle přitom tiká časovaná bomba…
Ročně zabijí srdeční nebo mozkové příhody způsobené ucpanými cévami přes padesát tisíc Čechů. Mnoho z nich se mohlo dožít pohodového důchodu a stačilo jen málo – nechat si u lékaře z krevního vzorku otestovat hladinu cholesterolu. Jednoduché a téměř bezbolestné vyšetření je prvním indikátorem toho, jestli také netrpíte FH, tedy familiární hypercholesterolemií, a nemáte proto významně zvýšené riziko, že dostanete infarkt nebo mozkovou příhodu.
Pro pacienty s FH je klíčové vyhýbat se takzvaným nasyceným tukům, které zvyšují hladinu cholesterolu v krvi. Najdeme je především ve výrobcích živočišného původu a ve většině zákusků, sušenek a potravin rychlého občerstvení. Žádoucí je naopak pestrá strava bohatá na ovoce, zeleninu, vlákninu a ryby. Nejde tedy o dietu v pravém slova smyslu, ale o zdravou a vyváženou stravu, kterou bychom měli v prevenci srdečně-cévních chorob upřednostňovat všichni. Pacienti s FH by měli být zvláště důslední.
Paní Simona pocítila následky FH na vlastní kůži: byla ještě dítě, když její maminka dostala v důsledku této nemoci infarkt. „Asi šest týdnů byla v nemocnici a pak ještě dlouho jezdila do lázní a nastoupila do částečného invalidního důchodu,” svěřuje se. To ale bohužel nebyla poslední rána osudu. V pouhých 34 letech zemřel paní Simoně bratr, na srdeční infarkt v důsledku FH.
„Bratr o své nemoci věděl, léčil se, ale jak důsledně, to nevím. Infarkty dostal dva, první ve 33 a druhý ve 34 letech. Na ten první lékaři nepřišli, protože měl zřejmě mírnější průběh a slabší příznaky. Druhý infarkt následoval za dva měsíce a ten už bratr bohužel nepřežil. Možná v té době jsem si poprvé pořádně uvědomila, jak je ta nemoc závažná.”
FH, častá genetická nemoc se složitým názvem, má vcelku jednoduchou léčbu. Změnu životního stylu, více pohybu a méně živočišných tuků v potravě. A k tomu tabletky statinů, které cholesterol také hlídají. Paní Simona užívá léky od 18 let (mladším pacientům se podávají jen zřídka) a snáší je velmi dobře, navíc ví, že pomáhají.
„V osmadvaceti letech jsem poprvé otěhotněla a na rok a půl jsem léky musela vysadit. Ačkoli jsem dodržovala dietu, cholesterol se bez léčby vyšplhal vysoko. Bez léků to nešlo, po první mateřské jsem musela opět nastoupit léčbu,“ vzpomíná maminka dvou dospívajících dcer.
Nechte si u svého lékaře z krevního vzorku otestovat hladinu cholesterolu.
Kvůli výskytu FH v rodině nechala paní Šarmírová vyšetřit i své děti. Starší dcera Johanka podstoupila vyšetření na cholesterol již ve třech letech věku a diagnóza FH se u ní také potvrdila. Mladší dcera je naštěstí v pořádku. Johanka je zatím léčená jenom dietou, ačkoli dříve nebo později bude také potřebovat léky. „Vstoupila do nového režimu již jako velmi malá, takže si zvykla a nemá s dietou problém,” říká paní Simona.
Infarkt v rodině? Nechte se vyšetřit
„Od dětství hladina cholesterolu stoupá všem lidem. Pacienti s FH ale mají vysoké hladiny už odmala,“ popisuje docent Michal Vrablík z Všeobecné fakultní nemocnice. „Cholesterol se kontroluje při preventivní prohlídce v 18 letech a dále od 30 let v desetiletých intervalech,“ pokračuje preventivní kardiolog. „Zajít do lipidové poradny by ale měli všichni, kterým v rodině zemřel příbuzný na infarkt nebo mrtvici ještě před svými pětapadesátými narozeninami. Takové úmrtí není běžné a příbuzní by si měli nechat vyšetřit nejen hladinu cholesterolu, ale i další rizikové faktory. Pro ty, u nichž se vyšetřením zjistí výrazně vyšší hodnoty cholesterolu v krvi, je vhodné podstoupit genetické testy, které vyloučí diagnózu FH,“ vysvětluje možnou prevenci Michal Vrablík.
Jak zjistím, jestli jsem v pořádku já i mé děti?
„V Česku se familiární hypercholesterolemie u novorozenců netestuje, nemoc je to nebezpečná, ale ne natolik, aby se screening musel zavádět celoplošně,“ upřesňuje Vrablík. Hladinu cholesterolu se každý dozví nejpozději v 18 letech na preventivní prohlídce. Větší pozor by si ale měli dávat rodiče dětí, v jejichž rodině (ať už z matčiny, či otcovy strany) vyskytla předčasná mozková nebo srdeční příhoda nebo je-li známo, že se v rodině vyskytuje zvýšený cholesterol - podobně jako v rodině paní Šarmírové. Při takové rodinné historii by dětský lékař měl hladiny cholesterolu hlídat i u dětí mladších 18 let.
Všichni, kteří mají podezření, že by mohli FH trpět, můžou také beze strachu napsat o radu na webu pacientské organizace Diagnóza FH (www.diagnozafh.cz).
