Downův syndrom je nejobvyklejší vrozená chromozomální anomálie. Dochází k ní zpravidla při splynutí vajíčka a spermie, kdy hned v prvotní buňce zůstane chromozom navíc a každá další buňka pak pokračuje v dělení již s touto vadou.
Běžná zdravá lidská buňka obsahuje 46 chromozomů ve 23 párech, zatímco buňka s Downovým syndromem má chromozomů dohromady 47. V buňce totiž „přebývá“ 21. chromozom. Každá buňka osoby s Downovým syndromem obsahuje tři 21. chromozomy namísto obvyklých dvou. Proto se Downův syndrom označuje také jako trizomie 21.
Co ovlivňuje vznik Downova syndromu?
Downův syndrom je považován za genetickou náhodu, případně nehodu. Proč k této genetické odchylce dochází, se prozatím nepodařilo vysvětlit. Je však prokázáno, že nic, co rodiče učinili před nebo v průběhu těhotenství, nemá za následek narození dítěte s Downovým syndromem, s výjimkou ojedinělých případů translokace, tedy tzv. přemístění. Jedná se o situaci, kdy je nositelem Downova syndromu jeden z rodičů a anomálie se přenese také na dítě. To se však stává pouze v 1 % všech případů.
Downův syndrom tedy můžeme označit jako náhodný jev. Za jedinou prokázanou souvislost zvyšující pravděpodobnost jeho výskytu se považuje věk rodičů – matky nad 35 let a otce nad 50 let.
Nadbytečný chromozom v každé buňce způsobuje disharmonii organismu a odlišný
a pomalejší vývoj buněk, a tedy i celého jedince. Má také na svědomí některé
typické rysy, zdravotní komplikace nebo mentální opoždění různého stupně.
Děti s Downovým syndromem se často potýkají například se srdečními vadami, zhoršenou funkcí štítné žlázy, respiračními nemocemi, sníženou imunitou, poruchami zraku a sluchu. Většina lidí s Downovým syndromem má navíc pohyblivější klouby, tzv. hypermobilita, a snížené svalové napětí, tzv. hypotonie. Oba tyto jevy komplikují rozvoj hrubé i jemné motoriky. Kromě motorického vývoje je dotčen také vývoj řeči. Naopak v oblasti emocionální a sociální děti často výrazně předčí své vrstevníky.
Osoby s Downovým syndromem dosahují nejlepších výsledků v láskyplném a stimulujícím prostředí svých rodin.
Co se týče mentálního postižení, nejčastěji je přítomna lehká (IQ mezi 50 až 70 body) nebo střední (IQ mezi 35 až 50 body) mentální retardace. Výjimkou jsou případy těžké až hluboké retardace (IQ 20 až 35) nebo IQ normálního pásma kolem 80 bodů.
Osoby s Downovým syndromem se musejí potýkat také s charakteristickým vzhledem. Jeho typickými znaky jsou epikantická kožní řasa (tedy malá kožní řasa, která probíhá vertikálně mezi vnitřním koutkem oka a kořenem nosu), mírně zešikmené oči, nižší a mohutnější postava, krátký krk, příčná rýha na dlani, níže posazené uši či plochý a kulatý obličej. Jedinec však nemá všechny tyto znaky najednou. Zpravidla se jich u něj vyskytne jen několik málo.
Lze Downův syndrom vyléčit?
Downův syndrom nelze vyléčit, ale jeho následky i mentální úroveň lze cílenou péčí pozitivně ovlivnit. Je prokázáno, že osoby s Downovým syndromem dosahují nejlepších výsledků v láskyplném a stimulujícím prostředí svých rodin. Velmi patrné jsou rozdíly mezi dnešní generací vyrůstající v rodinách a předchozí generací „ústavních dětí“. Dle vědeckých průzkumů hrají zásadní roli ve vývoji všech dětí první tři roky jejich života a u dětí s Downovým syndromem tomu není jinak.
Jak častý je výskyt dětí rodících se s Downovým syndromem?
Ze statistik vyplývá, že na každých 800 až 1000 dětí, připadá 1 dítě s Downovým syndromem. Ročně to pak činí v České republice přibližně 50 novorozenců s Downovým syndromem, celosvětově asi 100 000 narozených dětí.
Zkušenosti rodičů a odborníků dokládají, že vývoj dětí s Downovým syndromem probíhá vcelku normálně, je ale mnohem zdlouhavější, pomalejší a každý pokrok je v porovnání s ostatním dětmi, kde jde vše víceméně samo, výsledkem intenzivního cvičení nebo cíleného výchovného vedení. Výchova dítěte s Downovým syndromem a učení jsou proto mnohem náročnější a vyžadují trpělivost a specifický přístup.
Děti s Downovým syndromem se při správném vedení naučí vše podstatné – samoobsluhu, čtení a psaní, zapojují se aktivně do rodinného života, praktikují různé sporty, hrají na hudební nástroje, mohou si osvojit tanec a řadu dalších dovedností. I zde vše ale trvá déle a stojí to větší úsilí, práci a neustálé opakování…
